مشاوره رایگان

09022860936 09011122522

مرکز درمان تخصصی دیستروفی عضلانی

مراکز ما با دو شعبه در تهران (کیلینیک توانبخشی پایا و کیلینیک توانبخشی غرب تهران)، با بیش از ۱۵ سال سابقه و با بهره گیری از بهترین امکانات کاردرمانی و زیر نظر بهترین و با تجربه ترین کاردرمانان آماده خدمت رسانی به شما عزیزان  در سرتاسر ایران هستیم. در این مرکز تمامی مراحل درمان زیر نظر بهترین متخصصان امر کاردرمانی انجام میشود و در تمامی مراحل درمان با پیگیری مدون و مداوم تیم درمان در کنار شما عزیزان بوده تا بتوانیم آرامش را به زندگی فرد بیمار و افراد خانواده بیاوریم و رضایت شما بهترین پاداش ماست.

 

بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی متعلق به آن دسته از گروهای بیماری است که در اثر جهش ژنتیکی در فرد بیمار ایجاد میشود و متاسفانه با گذشت زمان عضلات بیمار ضعیف تر شده و باعث کاهش تحرک و تعادل شده و فرد بیمار را در انجام کارهای روزمره با دشواری روبرو میکند. درمانهایی مثل(دارو درمانی و کاردرمانی …) زیر متخصصین این زمینه که از سرعت روند پیشرفت بیماری تا حدود خیلی زیادی میکاهد، در صورت انجام ندادن آن موجب میشود که فرد بیمار توانایی انجام اکثریت کارهای روزمره را از دست بدهد.

این بیماری میتواند یک بیماری با ریشه های ارثی (ژنتیکی) بوده که در خانواده ها وجود داشته باشد، در بیشتر موارد فرد بیمار پس از به ارث بردن یک ژن معیوب (غیر عادی) از یک یا هر دو والدین خود، درگیر این بیماری میشود.و یا حتی یک شخص میتواند به دلیل تغییرات ژنتیکی که در جنین در حال رشد و دلایل مختلف بوجود میاید، اولین فرد در خانواده باشد که به دیستروفی عضلانی مبتلا شده است.

 

دیستروفی عضلانی ناشی از جهش (تغییر یا اختلال) در ژن هایی که وظیفه حفاظت در برابر آسیبها و ساختار عضلات  و عملکرد عضلانی و تولید پروتیین لازم عضلات به نام (دیستروفین) را به عهده دارند بوجود بیاد. این جهش ها موجب میشودکه سلول هایی که باید عضلات شما را حفاظت کنند، دیگر نمیتوانند این نقش را ایفاء کنند، که خود این دلیلی بر ضعف عضلانی و ناتوانیهای پیشرونده (به این نوع از بیماریها میگویند پیش رونده به این معنی که با گذر زمان علایم آن بیشتر میشود) این بیماری است.

متاسفانه هنوز درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. ولی با روشهای درمانی متنوع مثل دارودرمانی،کاردرمانی و… میتوان از روند بیماری کاست و فرد بیمار میتواند از یک زندگی عادی تری برخوردار باشد. که متخصصین در این زمینه با بهره گیری از دانش روز و امکانات خوب میتوانند،کمک شایانی در بهتر کردن شرایط فرد بیمار انجام دهند. خوشبختانه با پیشرفتهای بدست آمده در کاردرمانی و توان بخشی موثر میتوان از بروز مشکلاتی که در آینده فرد بیمار دچار آن میشود. تا حد خیلی زیادی جلوگیری کرد.

دیستروفی عضلانی درسنین مختلف میتواند بروز دهد ولی اغلب علایم این بیماری (به خصوص در پسران) میتواند از سنین پایین بروز دهد و هم میتواند تا دوران بزرگسالی نشانه ای از خود بروز ندهد و در سنین بالاتر آشکار شود و فرد را درگیر کند. که در هر دو شرایط با درمانهای خوب (دارو درمانی،کاردرمانی و…) میتوان از شدت بیماری کاست و شرایطی مناسبتری برای فرد بیمار فراهم کرد.

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد و هر نوع از این بیماری میتواند بر گروهای عضلانی متفاوتی تاثیر بگذارد و شدت و سرعت پیشرفت بیماری نیز میتواند در افراد متفاوت باشد، ممکن است چندین نوع اختلال ژنتیکی در هر نوع از دیستروفی وجود داشته باشد که باعث میشود افراد با بیماری مشترک در یک نوع دیستروفی، علایم متفاوتی داشته باشند.

 

انواع دیستروفی عضلانی:

بیش از ۳۰ نوع دیستروفی وجود دارد که هر کدام علایم و عوارض خود را دارد .

ولی شایع ترین آنها عبارتند از:

 

  • دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
  • دیستروفی بکر (BMD)
  • دیستروفی میوتونیک (DM)
  • دیستروفی لیمب گرایدل ( LGMD)
  • دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
  • دیستروفی دیاستالDD) )
  • امری-دریفوس (EDMD)
  • مادرزادی(CMD)

 

ذکر نکاتی از شایع ترین انواع دیستروفی :

  • دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
  • دیستروفی بکر (BMD)

این دو نوع دیستروفی عوارض ها و نکات مشابهی با هم دارند ولی به طور کلی میتوان گفت دیستروفی عضلانی از نوع بکر(BMD) به مراتب عوارض کمتری نسبت به دیستروفی دوشن (DMD) دارد.

ژن DMD که وظیفه تولید پروتئینی به نام دیستروفین را دارد. این پروتیین ساختار داربستی را برای فیبرهای عضلانی را فراهم میکند، که باعث میشود در هنگام انقباض عضلات هیچ گونه آسیبی نبیند. بدون این پروتئین عضلات صدمه دیده و شروع به تحلیل و از دست دادن بافت خود میکنند. که این در اثر تغییر (اختلال) در ژن DMD اتفاق میفتد. این اختلال بیشتر در پسران شایع بوده ولی امکان اینکه دختران را نیز تحت تاثیر قرار دهد نیز هست.

 

  • دیستروفی میوتونیک (DM)

رایج ترین دیستروفی در بین بزرگسالان دیستروفی میوتونیک (DM) است. (این دیستروفی به نام بیماری استینرت نیز شناخته میشود) بر خلاف سایر دیستروفیهای عضلانی عصبی، ضعف عضلانی میتونی میباشد. بدین معنی که عضلات در اکثر مواقع در حالت انقباض طولانی مدت میمانند (به اصطلاح ماهیچه ها قفل میشوند) به طور مثال هنگام دست دادن عضلات حالت انقباضی خود را حفظ کرده و نمیتوانند دست را رها کنند. به طور کلی بعد از انجام هر کاری عضلات انقباض کرده و دیرتر به حالت استراحت میروند.

در موارد حادتر دیستروفی میوتونیک این ضعف عضلانی  قلب، چشم، فک، صورت و…  را نیز درگیر کرده و موجبات مشکلات زادی برای فرد بیمار میکند.

با انجام درمانهایی زیر نظر متخصصین میتوان از روند بیماری جلوگیری کرد. همانطور که گفته شد دیستروفی جزء بیماری های پیش رونده میباشد بدین منظور این نکته اهمیت دارد که با توانبخشی و انجام تمرینات کاردرمانی به همراه دارو درمانی از شدت پیشرفت بیماری کاست تا فرد بیمار بتواند از یک زندگی بهتری برخوردار باشد .

ذکر این نکته الزامیست که بیش از ۳۰ نوع دیستروفی وجود دارد که هر کدام از شدت و علایم متفاوتی برخوردار هستند. اما نکته قابل تامل این هست که تشخیص به موقع بیماری و انجام درمانهای به موقع از قبیل استفاده از داروها زیر نظر متخصصین و انجام بهترین کاردرمانی زیر نظر متخصصین توانبخشی که موجب اثر بخشی بیشتر در بهتر کردن شرایط بیمار دارد، بسیار اهمیت داشته و از آسیبهای بیشتر جلوگیری میکند.

 

چه عوامی باعث ایجاد این بیماری میشوند؟

قبل از اینکه بخواهیم به تشخیص دیستروفی بپردازیم، بهتر است به عمده ترین عوامل و چگونگی تشکیل این بیماری بپردازیم. درک بهتر از این بیماری میتواند بیمار را در مدیریت و انجام درمانهای این بیماری کمک کرده و نکته مهم در این بیماری علل برزو بیماری است.

دیستروفی یک بیماری زنتیکی میباشد. که باعث میشود سلولهایی که در بافت عضلانی تاثیر دارند. نتوانند به خوبی عمل کرده و عضلات دچار اسیب شوند. عضلات از یک دسته فیبر تشکیل شده است که درون هر دسته از فیبرهای عضلانی خوشه ای از میوفیرها وجود دارد که عناصر سازنده عضله هستند که به آنها قدرت انقباض میدهند.که دیستروفی عضلانی بر همین بافت ها تاثیر گذاشته و عضلات ساختار و انسجام خود را از دست میدهند.که با انجام تمرینات کاردرمانی به همراه داروهای تجویز شده زیر نظر متخصص این زمینه کمک میشود این ساختار عضلانی دچار آسیبهای بیشتر نشود.

فیبرهای عضلانی علاوه بر میوفیبریل ها حاوی انواع مختلفی از پروتیین ها میباشد، که در کنار هم  وظیفه تقویت و محافظت از ماهیچه ها از آسیب هایی که در فرآیند انقباض و شل شدن عضلات اتفاق میافتد، انجام میدهند. اختلال در تولید این پروتیین ها به دلیل تغییرات (نقص ها) ژنتیکی اتفاق میافتد که منجر به ضعیف شدن عضلات میشود. که انواع اختلال در تولید پروتئین ها میتواند در تنوع دیستروفی نقش داشته باشد. به طور مثال نبود پروتئین دیستروفین  باعث ایجاد دیستروفی دوشن میشود و اختلال در تولید آن و وجود گسست های در آن باعث بروز دیستروفی بکر میشود و بدینگونه که تصور میشود اختلال در تولید انواع دیگر پروتئین ها باعث ایجاد اشکال مختلف دیستروفی میشود.

در اینجاست که نقش مهم درمانهای بوجود آمده برای مهار و مدیریت انواع دیستروفی خود را نشان میدهد. الزامیست که افراد بیمار زیر نظر متخصصین به روند پیشرفت بیماری اشراف داشته باشند و با گرفتن بهترین مشاوره از بهترین متخصصین توانبخشی در مراکز ما در انجام کاردرمانی خوب و موثر از بروز مشکلات در انجام کارهای روزمره خود جلوگیری کنند.

در بیماران دیستروفی عضلانی سه نوع الگوی وراثت وجود دارد.

 

X-Link Recessive:

در این حالت ناهنجاری ژنتیکی که باعث دیستروفی عضلانی می شود روی کروموزوم X نهفته است. بنابراین فقط پسران مبتلا هستند. آنها ممکن است کروموزوم X معیوب را از مادرانشان که حامل ژن هستند اما بیماری ندارند، دریافت کنند. دوشن، بکر و امری دریفوس نمونه هایی از دیستروفی عضلانی مغلوب پیوند X هستند.

 

  • اتوزومی مغلوب:

در این نوع دیستروفی عضلانی ارثی، ژن معیوب از هر دو والدین منتقل می شود، هیچ یک از آنها علائم بیماری را ندارند. فرزندان آنها (از هر دو جنس) ۲۵٪ احتمال ابتلا به دیستروفی عضلانی را دارند. نمونه ای از دیستروفی عضلانی مغلوب اتوزومیک، دیستروفی Limble-Girdle نوع ۲ است.

 

  • اتوزومیک غالب:

در این شکل از دیستروفی عضلانی، ژن معیوب از یکی از والدین ناشی می شود و می تواند نیمی از فرزندان آنها را بدون توجه به جنسیت تحت تأثیر قرار دهد. والد مبتلا میتواند علایم بالینی بیماری را دارا باشد، اما ممکن است این علایم آنقدر خفیف باشد که قابل توجه نباشد دیستروفی های میوتونیک، فاسیوسکاپولوهومرال و حفره حلقی نمونه هایی از دیستروفی غالب اتوزومیک هستند.

گاهی اوقات ممکن است فرد بیمار هیچ گونه سابقه خانوادگی نداشته باشد. یعنی اینکه اولین فرد در خانواده باشد. که دچار دیستروفی عضلانی میباشد.این ممکن است جهش برای اولین بار اتفاق بیافتد (جهش “de novo” نیز باشد) و تخم یا اسپرم یکی از والدین یا خود تخمک بارور را برای اولین بار تحت تاثیر قرار دهد و از آنجا به نسلهای بعدی منتقل شود.

 

روشهای تشخیص دیستروفی:

روشهای گوناگونی برای تشخیص بیماری وجود دارد. پزشک متخصص پس از معاینه بیمار ممکن است توصیه کند:

  • آزمایشات آنزیم. عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون شما آزاد می کنند. در شخصی که آسیب تروماتیک نداشته است، سطح بالای CK در خون نشان دهنده یک بیماری عضلانی است.
  • آزمایش ژنتیک. با نمونه گیری از خون میتوان برخی از جهش های ژنتیکی را که دلیل بوجود آمدن دیستروفی میباشد را مورد بررسی قرار داد تا هم میزان و نوع دیستروفی تا حدود زیادی مشخص شود.
  • نمونه برداری از عضله. نمونه برداری از عضلات از طریق یک برش در بافت عضلات و یا با استفاده از یک سوزن تو خالی مقداری از عضلات رابرداشته، تجزیه و تحلیل نمونه بافتی میتواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماریهای عضلانی متمایز کند.
  • آزمایش های کنترل قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام). این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، مورد استفاده قرار می گیرد.
  • آزمایشات کنترل ریه. این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می شود.
  • الکترومیوگرافی. یک سوزن الکترود در عضله قرار می گیرد تا آزمایش شود. فعالیت الکتریکی در هنگام آرامش و سفت شدن عضله اندازه گیری می شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند یک بیماری عضلانی را تأیید کند.

و موارد دیگری نیز وجود دارد و این روشها عمده ترین و بهترین روشهای آزمایشگاهی تشخیص دیستروفی میباشد. تشخیص صحیح بیماری از آن جهت اهمیت دارد که به متخصصین کمک میکند که بهترین روش را در بهتر کردن شرایط بیمار اتخاذ کنند و کاردرمانان و متخصیین توانبخشی نیز با دانستن نوع دیستروفی میتوانند بهترین کاردرمانی را برای بیمار انجام دهند. چرا که بهترین شیوه انجام توانبخشی متناسب با وضع فرد بیمار اتخاذ میشود تا با کمترین فشار ممکن به درمان بیمار پرداخت.

 

انواع درمان برای دیستروفی عضلانی

باید این را گفت هنوز هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ولی خوشبختانه با پیشرفت علم و شناخت متخصصین از دیستروفی عضلانی و انجام توانبخشیهای مکرر با بهترین متدهای کاردرمانی کمک کرده که افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مدت زمان بیشتری در تحرک و انجام کارهای روزمره باشند و همچنین هنوز آزمایشات برای پیدا کردن روشهای جدید درمانی هنوز در جریان است.

بر اساس تحقیقات به عمل آمده بهترین دستورالعمل برای مراقبت و محفاظت از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بدین شرح است، که فرد بیمار باید در طول زندگی خود تحت نظر یک تیم پزشکی متخصص که شامل متخصص مغز و اعصاب، متخصص در بیماری های عصبی عضلانی، متخصص توانبخشی و بهترین کاردرمانان باشند. تا فرد مبتلا بتواند از یک زندگی عادی برخوردار باشد.

برخی از افراد همچنین ممکن است به یک متخصص ریه (متخصص ریه)، یک متخصص قلب (متخصص قلب، متخصص خواب،  متخصص سیستم غدد درون ریز (متخصص غدد درون ریز)، یک جراح ارتوپدی و سایر متخصصان نیاز داشته باشند.

اما  بهترین گزینه های درمانی شامل داروها، کاردرمانی، جراحی و سایر اقدامات میباشد. مدیرت وضعیت فرد مبتلا به دیستروفی شامل همین موارد میباشد و با انجام مکرر این اقدامات تا حد خیلی زیادی شرایط بیمار میتواند ثابت بماند و همچنین ارزیابیهای مداوم و منظم توسط بهترین متخصص توانبخشی از راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست تیم کاردرمانی را قادر میسازد بهترنی روشهای ممکنه را برای ثابت نگه داشتن وضعیت بیمار و همچنین با پیشرفت بیماری بهترین درمانهای ممکن را بررسی، تنظیم و انجام دهند. همکاری با تیم کاردرمانی دیستروفی بسیار الزامی میباشد.

 

درمان دارویی (داروها)

پزشک شما ممکن است موارد  دارویی زیر را توصیه کند:

 

  • کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza) که می توانند به قدرت عضلات کمک کرده و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تأخیر بیندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها شود و خطر شکستگی را افزایش دهد.

(ذکر این نکته الزامیست باید همیشه با پزشک (متخصص مغز و اعصاب و ارتوپد) خود در مصرف دارو مشورت کرد تا با انجام آزمایشات از یکسرس اختلالات مانند پوکی استخوان جلوگیری کرد)

  • داروهای جدید شاملepplirsen. (Exondys 51) ، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو (FDA) به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. به طور مشروط در سال ۲۰۱۶ تصویب شد.

 

  • گولودیرسن (Vyondys 53) در سال ۲۰۱۹ ، FDA ، برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند ، این دارو را تأیید کرد.

 

  • اگر دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند، داروهای قلبی مانند مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا بتا بلاکرها نیز میتواند مفید باشد

انواع درمانهای حرکتی (توانبخشی،کاردرمانی) دیستروفی عضلانی:

یکی از موثرترین و بهترین درمانها در بهبود وضعیت فرد مبتلا به دیستروفی انجام حرکات خوب توانبخشی میباشد. انجام این حرکات هم در کیفیت و همچنین سلامت جسمی بیمار تاثر گذار میباشد.

بنابه آسیبهایی که فرد مبتلا به دیستروفی در گذر دیده باشد و همچنین پیشرفت و شدت بیماری که چه اندامهایی را درگیر کرده باشد، مشخص میشود کدام روشهای کاردرمانی استفاده میشود.

ناگفته نماند اگر فرد مبتلا به دیستروفی به خصوص دیستروفی میوتونیک مشکل در بلع و گفتار پیدا کرده باشد باید حتما گفتاردرمانی را نیز در دستور کار خود قرار دهد.

بهترین اقدام این است که با مشورت متخصص توانبخشی انجام حرکات صورت گیرد. زیرا این عزیزان در تشخیص بهترین حرکات و برنامه مدون که کدام عضلات را در اولویت کار قرار دهند، تا فرد مبتلا هم به زندگی عادی خود بازگردد و همچنین از آسیب های بیشتر جلوگیری کرد. از اینرو هماهنگ بودن با بهترین متخصصان توانبخشی امری الزامیست.

 

تمرینات کششی

یکی از مهمترین بخشهای کاردرمانی انجام بهترین و درست ترین حرکات کششی است. باید توجه کرد دیستروفی عضلانی میتواند انعطاف پذیری و تحرک عضلات و مفاصل را از محدود کند به طوری که اندام ها اغلب به سمت داخل کشیده شده و در آن موقعیت ثابت میماند و این باعث سفتی و عدم تحرک و انعطاف پذیری اندام ها میشود.انجام حرکات کششی میتواند به حفظ انعطاف پذیری کمک کند.

 

تمرینات حرکتی

این دسته از تمرینات کاردرمانی یکی از مهمترین بخشهای توانبخشی است.انجام این تمرینات به بهتر شدن و خوب شدن انسجام عضلات کمک بسزایی میکند.همچنین به قویتر شدن عضلات که مهمترین بخش میباشد با انجام بهترین کاردرمانی، کمک زیادی میکند.

ورزش. ورزش های هوازی با تأثیر کم مانند پیاده روی و شنا، می تواند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. اما مهم است که ابتدا فرد بیمار با پزشک خود صحبت کند. زیرا برخی از انواع ورزش ممکن است مضر باشد. باید گفت ورزش حتما زیر نظر متخصص توانبخشی باشد زیرا با انجام حرکات خودسرانه فرد بیمار میتواند آسیبهای شدیدی دریافت کند.

مهاربندها بریس ها می توانند به کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها کمک کرده و روند انقباض را کند کنند. بریس ها همچنین می توانند با پشتیبانی از عضلات ضعیف شده به تحرک و عملکرد کمک کنند.

وسایل کمک حرکتی. عصا، واکر و ویلچر می توانند به حفظ تحرک و استقلال کمک کنند.

کمک به نفس کشیدن. با ضعیف شدن عضلات تنفسی ، دستگاه آپنه خواب ممکن است به بهبود اکسیژن رسانی در طول شب کمک کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید لازم است از دستگاهی استفاده کنند که هوا را به داخل ریه ها وارد و خارج کند (ونتیلاتور).

مرکز درمان تخصصی دیستروفی عضلانی

بهترین کاردرمانی و توانبخشی در ایران

مرکز درمان تخصصی آنسفالیت

آنسفالیت (التهاب بافت مغزی) کی از نادرترین بیماریهاست که میتواند فرد بیمار را دچار مشکلات بسیاری کند. ما در مراکز تخصصی کادردرمانی خود که در

🡰
مرکز تخصصی درمان اوتیسم

مرکز تخصصی درمان اوتیسم

مراکز ما با دو شعبه در تهران (کیلینیک توانبخشی پایا و کیلینیک توانبخشی غرب تهران)، با بیش از ۱۵ سال سابقه کار تخصصی در زمینه

🡰
مرکز تخصصی کاردرمانی حسی

اختلالات حسی چیست

مراکز ما با دو شعبه در تهران (کیلینیک توانبخشی پایا و کیلینیک توانبخشی غرب تهران)، در زمینه کاردرمانی حسی سالها سابقه را دارا میباشد.به طوری

🡰