همه چیز در مورد بیماری دیستروفی و انواع آن

بیماری دیستروفی، نامی که بر تار و پود گروهی از بیماری‌ های ژنتیکی تنیده شده است، حکایتی از ضعف و تحلیل تدریجی عضلات را بازگو می‌ کند. این بیماری بی‌ رحم، در انواع مختلف خود، طیف وسیعی از علائم را به نمایش می‌ گذارد. از ضعف و خستگی گرفته تا درد و سفتی عضلات، راه رفتن دشوار و ناتوانی در انجام فعالیت‌ های روزمره، همگی می‌ توانند سایه‌ ای از تاریکی را بر زندگی مبتلایان به دیستروفی عضلانی نمایش دهند. در این میان، بیماری دیستروفی ، نامی آشنا در میان پسران دارد. این بیماری ناجوانمردانه، بیشتر از همه، کودکان و نوجوانان جنس مذکر را هدف قرار داده است. ضعف عضلانی، راه رفتن دشوار و انقباض عضلات، از جمله دردناک‌ ترین هدایایی هستند که به این عزیزان تقدیم می‌ کند.

اما داستان دیستروفی عضلانی، تنها به دوشن ختم نمی‌ شود. بکر، فاسیواسکاپولوهومرال و میوتونیک، نام‌ های دیگر این بیماری هستند که هر کدام در عضلات بخش‌ های مختلف بدن رخنه می‌ کنند. اگرچه در حال حاضر، هیچ درمانی قطعی برای این بیماری‌ وجود ندارد، اما علم پزشکی در تلاش است تا راهی برای التیام درد و رنج این بیماران بیابد. فیزیوتراپی، کاردرمانی، دارو، جراحی و کمک تنفسی، همگی در کنار هم صف‌ آرایی کرده‌ اند تا شاید بتوانند نوری از امید را در دل تاریکی دیستروفی عضلانی روشن کنند. با این حال، این علم تنها راه نجات نیست. تحقیقات علمی در تلاش است تا درمانی قطعی برای این بیماری‌ ها بیابد. دانشمندان مصمم هستند تا روزی پرچم سفید تسلیم را در برابر دیستروفی عضلانی برافرازند و ریشه این بیماری را برای همیشه از خاک وجود بشر برکنند.

انواع بیماری دیستروفی

انواع مختلفی از بیماری دیستروفی وجود دارد که هر کدام با علائم و شدت خاص خود شناخته می‌ شوند. در ادامه به بررسی برخی از شایع‌ ترین انواع این بیماری می‌ پردازیم:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این شایع‌ ترین نوع  بیماری دیستروفی عضلانی در پسران است. علائم DMD معمولاً در اوایل کودکی، بین سنین ۳ تا ۵ سالگی، ظاهر می‌ شود. ضعف عضلانی در عضلات پاها و لگن اولین علامت این بیماری است. به تدریج، این ضعف به عضلات دیگر بدن مانند بازوها، تنه و عضلات تنفسی نیز سرایت می‌ کند. کودکان مبتلا به DMD با مشکلاتی در راه رفتن، دویدن، بالا رفتن از پله‌ ها و بلند شدن از زمین مواجه می‌ شوند. انقباض عضلات (کوتاه شدن و سفت شدن عضلات) نیز از دیگر علائم شایع این بیماری است که می‌ تواند تحرک فرد را به شدت محدود کند. علاوه بر مشکلات عضلانی، DMD می‌ تواند بر عملکرد قلب و سیستم تنفسی نیز تاثیر بگذارد. نارسایی قلبی و مشکلات تنفسی از جمله علل اصلی مرگ در افراد مبتلا به DMD محسوب می‌ شود.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

BMD شباهت زیادی به DMD دارد، اما علائم آن معمولاً خفیف‌ تر و در سنین بالاتر، بین سنین ۸ تا ۱۶ سالگی، ظاهر می‌ شود. روند پیشرفت بیماری در BMD کندتر از DMD است و امید به زندگی افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی بیشتر است. ضعف عضلانی، انقباض عضلات و مشکلات قلبی و تنفسی از جمله علائم BMD هستند. با این حال، شدت این علائم در مقایسه با DMD کمتر است.

فاسیواسکاپولوهومرال دیستروفی عضلانی (FSHD)

این نوع بیماری دیستروفی عضلانی عضلات صورت، شانه‌ ها و بازوها را تحت تاثیر قرار می‌ دهد. علائم FSHD معمولاً در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی، بین سنین ۱۵ تا ۲۵ سالگی، ظاهر می‌ شود. ضعف عضلانی در عضلات صورت باعث افتادگی پلک، مشکلات در لبخند زدن و بستن چشم‌ ها می‌ شود. ضعف عضلات شانه‌ ها و بازوها نیز انجام فعالیت‌ های روزمره مانند بلند کردن اشیاء، شانه کردن موها و غذا خوردن را دشوار می‌ کند. FSHD بر خلاف DMD و BMD به عضلات پاها و لگن سرایت نمی‌ کند و مشکلات قلبی و تنفسی در افراد مبتلا به این بیماری نادر است.

دیستروفی عضلانی میوتونیک (MD)

MD نوعی دیستروفی عضلانی است که عضلات سراسر بدن را تحت تاثیر قرار می‌ دهد. علائم MD معمولاً در بزرگسالی، بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی، ظاهر می‌ شود. ضعف عضلانی، سفتی عضلات و مشکل در بلع و تنفس از جمله علائم شایع MD هستند. ضعف عضلات صورت و مری می‌ تواند در غذا خوردن و صحبت کردن فرد مبتلا به این بیماری اختلال ایجاد کند. MD می‌ تواند بر عضلات قلب نیز تاثیر بگذارد و منجر به نارسایی قلبی شود. اینها تنها چند نمونه از انواع مختلف دیستروفی عضلانی هستند. هر نوع از این بیماری با علائم و شدت خاص خود شناخته می‌ شود و برای هر کدام روش‌ های درمانی و مراقبتی متفاوتی وجود دارد.

علائم بیماری دیستروفی

علائم بیماری دیستروفی عضلانی بسته به نوع و شدت بیماری می‌ تواند متفاوت باشد. با این حال، برخی از علائم شایع در انواع مختلف این بیماری عبارتند از:

ضعف عضلانی

ضعف عضلانی بارزترین علامت دیستروفی عضلانی است. این ضعف در ابتدا در عضلات بزرگتر مانند عضلات پاها و لگن ظاهر می‌ شود و به تدریج به عضلات دیگر بدن مانند بازوها، تنه و عضلات تنفسی نیز سرایت می‌ کند. ضعف عضلانی می‌ تواند انجام فعالیت‌ های روزمره مانند راه رفتن، دویدن، بالا رفتن از پله‌ ها، بلند شدن از زمین و حتی بلند کردن اشیاء کوچک را دشوار یا غیرممکن کند.

خستگی

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به طور غیرمعمولی احساس خستگی می‌ کنند، حتی زمانی که فعالیت بدنی زیادی انجام نداده باشند. این خستگی می‌ تواند ناشی از ضعف عضلات، مشکلات تنفسی و یا کمبود اکسیژن در عضلات باشد.

درد عضلانی

درد عضلانی یکی از علائم شایع بیماری دیستروفی عضلانی است. این درد می‌ تواند ناشی از ضعف و آسیب عضلات، التهاب و یا اسپاسم عضلات باشد.

سفتی عضلات

سفتی عضلات در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شایع است. این سفتی می‌ تواند در عضلات مختلف بدن مانند عضلات پاها، بازوها، تنه و حتی عضلات صورت رخ دهد. سفتی عضلات می‌ تواند دامنه حرکتی فرد را محدود کند و انجام فعالیت‌ های روزمره را دشوارتر کند.

سخن پایانی

در این مسیر پر پیچ و خم، صبر و امید، دو یار همیشگی و ضروری مبتلایان به دیستروفی عضلانی هستند. صبری که به آنها کمک می‌ کند تا سختی‌ ها را تاب بیاورند و امیدی که نویدبخش فردایی روشن‌ تر خواهد بود. دیستروفی عضلانی، داستانی غم‌ انگیز، اما سرشار از امید به تلاش و پشتکار برای یافتن راهی برای غلبه بر این بیماری است. داستانی که یادآور می‌ شود، حتی در تاریک‌ ترین لحظات نیز، همواره نوری از امید در دل وجود دارد. به امید روزی که هیچ کودکی در اثر دیستروفی عضلانی رنج نبرد و هیچ خانواده‌ ای شاهد از دست دادن عزیزان خود به خاطر این بیماری نباشد.

سوالات متداول در رابطه با دیستروفی عضلات

۱. دیستروفی عضلانی چیست؟

بیماری دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌ های ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل رفتن تدریجی عضلات می‌ شود. این بیماری‌ ها به دلیل نقص در ژن‌ هایی که ساختار و عملکرد عضلات را حفظ می‌ کنند، ایجاد می‌ شوند.

۲. چه کسانی به دیستروفی عضلانی مبتلا می‌ شوند؟

بیماری دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری زمانی رخ می‌ دهد که فرد دو نسخه از ژن معیوب را داشته باشد، یکی از هر والدین. در برخی موارد، دیستروفی عضلانی می‌ تواند به صورت جهش خود به خودی رخ دهد، به این معنی که هیچ سابقه خانوادگی از بیماری وجود ندارد.

۳. تحقیقات در مورد دیستروفی عضلانی در چه مرحله‌ای است؟

تحقیقات در مورد دیستروفی عضلانی در حال انجام است و امید به یافتن درمان‌ های جدید و در نهایت، یک درمان وجود دارد. دانشمندان در حال مطالعه روش‌ های مختلفی برای اصلاح ژن معیوب، جایگزینی عضلات آسیب‌ دیده و تحریک رشد عضلات جدید هستند.